日本体检之双眼视力急剧下降的“Leber病”是？

现在很多人都去日本体检，为什么千里迢迢的跑到日本体检，国内无法做体检吗?国内可以做体检，但是和日本体检比起来，相差甚远。在很多癌症方面，日本早期癌症发现率是中国的10倍之多，所以日本5年生存率也远高于中国。

为什么同样是体检却相差甚远呢?首先，日本体检中心都配备了全球先进的仪器，可以发现5mm以下的毫米级别的绝大部分的早期癌症或超初期癌症。

而在我国大医院人满为患，普通的医院或者体检机构，没有足够的先进设备和专业人员，而且我国医院重视治疗，而不重视预防，不管是患者还是医生，在国家范围内，整个医疗体系都不够重视体检。

海外医疗服务机构盛诺一家是一家专业的海外医疗/体检机构，为国人提供了很多日本体检的前沿资讯。

【Q】一个年轻人突然出现双眼永久性视力障碍，请告诉我这样的Leber病是什么疾病。 (22岁男性)

Leber病，准确地说是“Leber遗传性视神经症”(LHON)。

1871年以Leber博士命名，他解释了这一特殊模式。 遗传性视神经症中最多的疾病，发病率为3～5万人中的1人。 在18～35岁的年轻男性中发现，在女性中发病较少。大多数情况下，单眼视力下降和中心视野缺损发病，几周到几个月后，另一侧的眼睛也会发病。视力持续恶化几个星期，直到他的视力触底。有些少数病例，过了一段时间就有恢复的趋势。

Leber病是由线粒体DNA突变引起的。大部分遗传物质DNA都存在于细胞核中，但很少一部分存在于线粒体中。这种线粒体DNA只能从母亲那里得到。这种母系遗传说明几乎所有的患者都是男性。

引起Leber病的DNA变异有3种类型，其中90%是由其中一种变异引起的。 这种突变阻碍了细胞产生能量。 但是，即使有这种变异，相当比例的人也不会生病。一般认为是由于压力等追加的环境因素而发病的。

Leber病是很难诊断的疾病。虽然是遗传性疾病，但家属中不一定有同样症状的人。为了诊断，神经眼科检查和线粒体DNA分析是必要的。眼底观察结果显示，最初出现微小血管异常，出现神经纤维层肿胀，不久就发展为视神经萎缩。现在的一般结局是永久性的、严重的视力障碍，但关于治疗方法的最尖端的研究也在进行中。

患有这种疾病的人们的团体有“Leber病患者会”。 据说在2019年举行的第28届视觉障碍康复研究大会上，发表了“关于Leber病患者就学状况的实际状态报告”。这是对10多岁发病患者的8名家属进行的问卷调查结果。

现在，关于残疾人的就学·考试·考试，没有规定的法律制度和规则，携带辅助器具和延长考试时间的对应也因学校而异，需要与各学校进行个别的交涉。 有报告称，作为社会制度，有对视觉障碍者的咨询窗口，但是没有关于就学的窗口，家属也很苦恼。

由于此疾病是在青年发病时引起双眼急剧的永久性视力下降的病症，因此，在此之前一直过着普通生活并努力学业的年轻人，突然不能过像以前那样的学生生活，这是实际情况的存在。因此有必要尽早创设对教育中有视觉残障人士的明确支持制度和规则。

对于疾病，重要的是早发现、早治疗。关注国人健康，盛诺一家作为海外专业医疗服务机构，也在积极研究和推进日本健康体检项目，也会为我们国人带来越来越多的福音!

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