金华2岁男孩患罕见疾病 经常笑却不会说话走路

躺在妈妈的怀抱里，21个月大的金华东阳男孩乐乐静静地玩着玩具，偶尔抬起头，给妈妈一个非常甜美的微笑，可妈妈李小姐却鼻子一酸，忍不住扭过头，悄悄擦掉眼泪。

和其他孩子相比，乐乐至今不会爬，不会站，更不会走路说话，他患上了罕见的“天使综合征”，这种疾病，发病率仅仅1/40000至1/10000，全球大约有1.5万名患者，多数是和乐乐一样的儿童。

人见人爱的男孩只会笑却不会说话

乐乐刚出生时，皮肤白净，非常可爱爱笑，亲朋好友，都非常喜欢这个小家伙。

刚开始，乐乐的成长和其他孩子相比似乎没有什么异常，可等到一岁时，妈妈发现别人孩子都压压学语，可乐乐依然不会吐一个字。

本来家里人以为男孩子说话会迟一点，可随着时间的推移，乐乐依旧没有讲话的迹象，并且到15个月才会坐，现如今21个月，不会爬、不会站、不会走，更不会有意识的发音。

近一个月乐乐睡着时有肢体抖动，还伴有惊恐发作，但唤醒后又能安然入睡，不再抽搐，检查后，乐乐的脑电图提示中度异常，有痫样放电，磁共振没有发现异常。

前几天李小姐抱着乐乐到东阳市妇女儿童医院儿童保健康复中心就诊，当天接待她们的是正在开展义诊的浙医附属儿童医院康复科主任李海峰。

经过全面的了解病情，李海峰判断乐乐应该患上罕见的“天使综合征”，但最终需要通过基因检测才能明确诊断。

目前乐乐已在东阳市妇女儿童医院儿童保健康复中心进行康复治疗。

没有特效药只能靠时间来治疗

东阳市妇女儿童医院医生介绍，“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”，因为孩子会一直经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障而得名。

“天使综合征的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致，本病由母系单基因遗传缺陷所致。”李海峰说。

目前全球大约有1.5万名病患者，多数时儿童，他们虽然拥有与常人一样的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。

不过让人遗憾的是，对于这种病，没有特效药，只能依靠时间慢慢减轻。如果有癫痫的孩子需要抗癫痫治疗，运动、认知发育障碍，可以通过康复训练来进步，可以最大限度地恢复患者的生活自理功能，使患者尽可能获得行走能力，使之能够回归家庭、社会，减轻家庭和社会负担。

医生介绍，相对于智力低下，患天使综合征的孩子还容易肥胖，导致各种心血管疾病，甚至伴有某些年龄段的疾病风险，可确诊需要做基因检测，花费较高，很多家庭因此望而却步，还有不少医生把这种病当成普通的智力低下来治疗，这也是“天使综合征”少被提及的原因。

“由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿，出生时一般5斤不到，这个就给了预防一个很重要的线索。”医生提醒，孕妇怀孕时，如果表现为严重的宫内发育迟缓，要及时去做检查，通过基因技术，可以发现孩子是否患有基因疾病。

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